多种群研究发现了更多糖尿病指标的基因位点

2021年5月31日，埃克塞特大学 (University of Exeter) 牵头，联合四百多名全球学者的MAGIC（the Meta-Analyses of Glucose and Insulin-related traits Consortium）国际合作团队在Nature Genetics杂志上发表了文章The Trans-Ancestral Genomic Architecture of Glycemic Traits。基于总计超过28万非糖尿病人的队列数据，研究人员将研究范围扩大到了多种群，通过分析用于糖尿病诊断、血糖监测和胰岛素水平评估的相关指标，揭示了多种群分析相对于欧洲单种群的分析可以发现更多二型糖尿病指标的关联基因位点。

迄今为止，近87%的同类基因组研究都是基于欧洲人群的。在该项研究中，约30%的队列人群是东亚裔、拉美裔、美国非洲裔、南亚裔和撒哈拉以南非洲裔。相对于基于欧洲人群的研究，这些非欧洲裔人群的数据帮助研究者发现了24个额外的血糖指标的基因位点。

埃克塞特大学的Inês Barroso教授领导了这项研究，她说：“二型糖尿病引起的健康问题已经成为日益巨大的全球性挑战，并且欧洲以外地区糖尿病的发病率增速明显。虽然不同国家和不同文化的人群共享许多基因位点，但我们的研究表明这些位点在不同人群中的作用不同。其中的机制还需要进一步理解。这项研究对于确保我们能够进行糖尿病个性化用药以及优化的治疗和护理至关重要。”

来自埃克塞特大学的第一作者陈冀博士表示：“相对于欧洲单种群的研究，多种群的分析帮助我们发现了24个额外的基因位点。二型糖尿病是全球问题。其相关的研究当使得不同种群都能受益，而且我们的分析表明这种多种群的研究得出了更好的成果。”

研究小组发现，尽管一些基因位点并没有在所有种群中被检测到，但它们在获取某个种群的血糖指标信息时依然非常有用。该研究作者之一、马萨诸塞大学阿姆赫斯特分校的助理教授Cassandra Spracklen说：“我们的发现很重要是因为基于基因数据来评估患糖尿病的风险是今后发展的方向。我们知道基于一个种群的基因研究的成果并不能很好地用于其他种群的风险评估。医疗保健正日益走向个性化的方向。如果不能充分利用不同种群基因位点的不同作用，将会很大影响我们诊断糖尿病的准确性。”

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