罕见病黏多糖贮积症II型实现国内用药

6月5日，“因芮无罕，希望启航”2021海芮思（艾度硫酸酯酶β注射液）中国商业上市会在杭州举行，意味着北海康成制药有限公司将中国首个且唯一的黏多糖贮积症II型酶替代疗法药物投入在中国的商业化应用。

黏多糖贮积症II型简称“MPS II”，又称“亨特综合征”，是由于发生基因突变缺失或缺乏溶酶体酶艾度糖 -2- 硫酸酯酶（IDS），导致糖胺聚糖（GAGs）在体内积累，造成多个器官系统异常的一种罕见病。黏多糖贮积症已被列入国家《第一批罕见病目录》，排名第73号。

根据北京正宇粘多糖罕见病关爱中心的统计数据，目前国内黏多糖患者数量在450人左右，其中II型的患者数量最多，接近半数，但能用上药物的患者仅有2%。

作为中国罕见病领域领跑者，北海康成与韩国GC Pharma签署了治疗MPS II的酶替代疗法海芮思在大中华区的独占授权协议，该药物现已在12个国家上市。

5月23日，海芮思在浙江大学医学院附属儿童医院开出第一张处方，用于治疗MPSII患者。伴随着首个处方的落地，海芮思在中国的商业化应用开始加速，如何共建罕见病生态圈也成为上市会热议话题。

北海康成制药有限公司创始人、董事长兼首席执行官薛群博士表示，“北海康成以MPSII为切入点，将持续投入溶酶体贮积症领域的针对性治疗的创新。作为本土领先进入商业化的罕见病新药创制公司，我们的首要目标是快速地将临床亟需的针对性药物投入应用，拯救患者生命；同时，我们也在加速新药创制本土化和全球化的布局。除了将海芮思投入国内的临床应用以外，我们也在与多方推进诊疗共识、支付制度和服务体系的完善，希望能以此为罕见病生态圈建设做出自己的努力，给更多的患者带来重获新生的希望。”

由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织编辑的《黏多糖贮积症Ⅱ型临床诊断与治疗专家共识》，于《中华儿科杂志》2021年6月第59 卷第6 期正式刊发，此次共识的发布填补了该疾病领域的规范化诊治空白。中华医学会儿科学分会副主任委员罗小平教授解读共识时指出，“MPSII导致的器官系统损伤几乎是不可逆的，如果能在疾病早期尽快确诊，给予及时的治疗，可以阻止和延缓疾病进程，同时也可以避免严重并发症的出现，改善多器官系统受累，改善生长发育，给患者带来生的希望。MPSII的特异性治疗包括酶替代治疗和造血干细胞移植治疗，共识规范了不同的治疗所适用的患者人群和治疗时机。另外，作为酶替代治疗药物艾度硫酸酯酶β注射液已在中国上市，实现了临床可及，将一定程度上帮助更多的患者走出无药可治的困境。”

对于高价值罕见病药物来说，高昂的价格是阻挡很多罕见病患者用药的主要壁垒。为了惠及更多的患者，北海康成与镁信健康达成创新支付项目合作，推出“芮启新生”患者福利项目，旨在减轻MPSII患者使用海芮思的经济负担。

国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会委员、浙江省医学会罕见病分会候任主任委员谢俊明教授评价：“罕见病患者长期面临着有钱无药、有药无钱的两难局面。浙江在2019年率先出台罕见病专项保障基金政策，已经纳入3个罕见病药物，体现了政府主导解决罕见病保障的决心。随着我国不断完善的罕见病社会保障体制，未来对于高价值罕见病药物，应该构建以政府为主导，公益组织、商业保险、医药企业和患者多方共付、多层次用药的保障体系。以海芮思为例，该药物已经成功被苏惠保、舟惠保、沪惠保、惠嘉保等多个政府指导或主导的城市定制型商业医疗保险纳入，再联手‘芮启新生患者福利‘创新支付项目，多重保障将有效地缓解患者的用药负担，让更多患者用得起药。”

【记者】严慧芳

【作者】 严慧芳

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