癌症是一种基因病 治疗还需从基因检测下手
2018年9月最新的全球癌症统计报告出炉，研究估计，2018年，全球范围内将会有1810万癌症新发病例和960万癌症死亡病例。这么大的数据，到底是什么概念呢？全球范围来讲，到75岁之前，发生癌症的累积风险为21.4%，死于癌症的风险为17.7%。也就是说，5名男性中有1名，或者6名女性中有1名，会发生癌症；8名男性中有1名，或者10名女性中有1名，会死于癌症。这意味着一个标准的7口之家（夫妻+双方父母+1个孩子）就有一个癌症患者的名额，多么可怕的数据！
癌症是一种基因病
癌症发生的原因很多，工作生活环境、饮食习惯、吸烟酗酒、精神压力大、自身免疫功能低下、病毒感染等均可作为癌症发病的诱因，但从根本上来讲癌症发病的原因是基因表达系统的紊乱，即可继承的基因发生调控错误，这些基因包括癌基因、抑癌基因以及与DNA修复有关的基因等。这些遗传的变化使某些基因出现异常，即基因被激活或进入沉默状态，从而变异细胞的生长进入不受控制状态，细胞开始无休止的分裂增值，从而迅速形成肿瘤，癌症的发生归根结底源于基因的异常。因此，我说：癌症是一种基因病。
基因控制着细胞的工作方式，特别是细胞的生长和分裂。当细胞中的一个或多个基因发生错误时，癌症就可能会发生。而外因如生活压力大、免疫力低、吸烟酗酒、作息不规律等就是基因发生错误的导火索，但是无论外因有多严重没有引起内因——基因的改变，癌症也不会发生。
与癌症有关的因素有：
l年龄
l酒精
l致癌物（黄曲霉素）
l慢性炎症
l饮食习惯
l激素
l免疫抑制
l传染性病原体（乙肝病毒、幽门螺旋杆菌）
l肥胖
l辐射
l光照
l烟草
癌症会遗传吗？
癌症是由基因突变引起的，很多人担心会携带有遗传的致癌基因。实际上，只有约5％-10％的癌症是由父母遗传的有害突变引起的。在具有遗传性致癌突变的家庭中，多个家庭成员通常会患上相同类型的癌症，这些癌症被称为“家族性”或“遗传性”癌症。
其余90％-95％的癌症则是因为个人一生中发生的突变引起的，这些突变是衰老和接触环境因素（如烟草烟雾和辐射）的自然结果，这些癌症被称为“非遗传性”或“自发性”癌症。
那么如何知道自己是不是有遗传性致癌突变呢？可以通过基因检测来评估。众所周知的，好莱坞明星安吉丽娜朱莉的母亲56岁死于卵巢癌。“基因检测显示我的体内携带有一个遗传的缺陷基因-BRCA1，这个基因会极大的增加我患上乳腺癌和卵巢癌的可能，医生估计我有87%和50%的几率会患上乳腺癌和卵巢癌，”好莱坞明星安吉丽娜朱莉说。
于是，2013年5月，她决定实施了双侧乳腺切除手术；两年之后，朱莉再次接受了卵巢和输卵管手术，将未来罹患癌症的风险降至5%。这个“有毛病”的基因——BRCA1，而它会大幅度增加我罹患乳腺癌和卵巢癌的风险。因此，对于乳腺癌和卵巢癌的患者来说更需要进行基因检测，不只是为了找到适合自己的靶向药，更是为了最近的亲人！
与癌症相关的遗传基因
lBRCA1、BRCA2——增加乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌的风险
lPTEN ——增加患乳腺癌、子宫癌和甲状腺癌的风险
lAPC——增加患结肠直肠癌、软组织和脑肿瘤的风险
lTP53——增加患多种不同类型的癌症的风险
lMSH2，MLH1，MSH6，PMS2，EPCAM——增加结肠直肠癌、皮肤癌和脑肿瘤的风险
lMEN1——胰腺内分泌肿瘤和（通常为良性）甲状旁腺和垂体腺肿瘤
lVHL——增加肾脏和其他癌症的风险
基因病治疗要对症基因突变
靶向药是目前癌症治疗领域冉冉升起的一颗新星，凭借其“肿瘤细胞针对性强+低副作用”，使得癌症的治疗开始有机会向慢性病靠拢，更强调患者的生存期和生活质量。靶向药就是对症基因突变的一种有效的治疗方式。靶向药正是瞄准了癌细胞失控的原因（突变基因），针对这类变异的基因来设计相应的治疗药物，将这些携带基因突变的癌细胞歼灭，阻止它生长繁殖，从而达到抑制肿瘤发展的目的。
不过靶向药物虽好，但并非人人有效，因为并不是每一位患者都存在相同的基因突变类型。若患者光听说靶向药物好就盲目使用，而不管自己适不适合，可能会无效或者效果差而延误病情，一命呜呼也是不无可能。不查基因吃靶向药，就是耍流氓，千万别拿自己的身家性命开玩笑！
常见的基因——靶向药
EGFR
厄洛替尼（Erlotinib ，特罗凯Tarceva）
阿法替尼（Afatinib，吉泰瑞Gilotrif）
吉非替尼（Gefitinib ，易瑞沙Iressa）
奥希替尼（Osimertinib，泰瑞沙Tagrisso）
ALK/ROS1
厄洛替尼（Erlotinib ，特罗凯Tarceva）
阿法替尼（Afatinib，吉泰瑞Gilotrif）
吉非替尼（Gefitinib ，易瑞沙Iressa）
奥希替尼（Osimertinib，泰瑞沙Tagrisso）
BRAF
达拉非尼（Dabrafenib，Tafinlar）
Vemurafenib（维罗非尼）
MET
曲美替尼（Trametinib，Mekinist）
HER2
来那替尼（Neratinib，Nerlynx）
Pertuzumab（帕妥珠单抗）
Trastuzumab（曲妥珠单抗）
HER1（EGFR，ErbB1）
西妥西单抗（Cetuximab，Erbitux）
Panitumumab（帕尼单抗）
Lapatinib（拉帕替尼）
BRAC
奥拉帕尼（olaparib，Lynparza?）
尼拉帕尼（niraparib ，Zejula?）
鲁卡帕尼（Rucaparib，Rubraca?）
CDK4/6
帕博西林（Palbociclib）
瑞博西林（ribociclib）
玻玛西林（abemaciclib）
VEGF
贝伐单抗（Bevacizumab，Avastin）
雷莫芦单抗（Ramucirumab，Cyramza）
PD-1
派姆单抗（Pembrolizumab, Keytruda）
纳武单抗（Nivolumab，Oppo）
PD-L1
阿特朱单抗 （Atezolizumab, Tecentriq）
德鲁单抗（durvalumab,Imfinz）
avelumab（Bavencio）
CTLA-4
伊匹单抗（ipilimumab，Yervoy?）
基因检测如何选择
对于癌症患者的基因检测，目前市场上有两种检测方案：
1、根据不同癌症种类的针对性检测
这是一类分癌种的基因检测，例如肺癌、肠癌、乳腺癌、胃癌等，仅检测获批当前癌种与治疗相关的基因突变。基本满足患者用药诊断需求，基因检测价格相对便宜，一般需要几千元人民币；检测的目的是为了寻找临床获批的靶向药，指导治疗。
2、全面基因检测：同时检测上百个癌症相关的基因突变（300-600个）
这是一种全面的基因检测，会检测所有跟癌症治疗相关的基因。无论哪种癌症，检测全部可能的致癌基因，或许检测不到本癌症的基因突变，而能检测到其他癌症常见的基因突变。在没有更好药物选择证据时，可以选择其他癌症获批的靶向药，这对于患者来说，无疑是雪中送炭！
可以满足癌症患者高端诊断需求，价格相对较贵，需要2万元左右，国外的全基因检测会更贵一些，4-7万元左右。但是，具体的检测技术是不同的，国外的癌症治疗技术比国内还是要领先很多，无论是药物研发、新技术开展、药物获批上市还是诊断治疗方面，中国还是略有落后。因此，对于经济条件允许的癌症患者，建议多考虑一下美国专家会诊，或者采用美国的基因检测技术，或者是去美国就医。
小编给您简单介绍几个国内、外权威的基因检测公司，供您参考。
中国
A公司基因检测特点（NGS全基因检测：组织509基因+TMB+MSI+PD-L1、血液179基因+TMB+MSI；单癌种）；
B公司基因检测特点（NGS全基因检测：组织422基因+TMB+MSI+PD-L1，可以选择一次消费，终身免费检测）；
C公司基因检测特点（NGS全基因检测：组织417基因+TMB+MSI+PD-L1、血液189基因+TMB+MSI+HLA-A；单癌种：乳腺癌and妇科肿瘤BRCA1/2、结直肠癌17基因、全部遗传性肿瘤44基因）；
美国
凯瑞思（NGS全基因检测：组织592基因+TMB+MSI+PD-L1、血液无法邮寄至美国，采用多平台检测方法，交互印证，保证结果更精准：免疫组化、显色原位杂交、荧光原位杂交、焦磷酸测序等9种检测技术）
Foundation Medicine（NGS全基因检测：组织315基因+TMB+MSI+PD-L1）
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